.........
.......
.........
 |
|
 |
|||
| Tanı: Epidermolizis Bülloza
Otozomal dominant ya da resesif kalıtım gösteren, vezikülobülloz lezyonlarla karakterize, konjenital, heterojen bir grup hastalıktır. Bundan on yıl öncesine dek az bilgi sahibi olduğumuz bu hastalık son yıllarda hem yapısal hem de biyokimyasal olarak tanımlanmıştır. Hastalığın görülme sıklığı 1/500.000'dir. Başlıca üç tipi vardır. Bunlar, Epidermolizis bülloza simplex, junctional epidermolizis bülloza ve distrofik epidermolizis bülloza. Distrofik türde epidermolizis bülloza kendi içinde otozomal resesif kalıtılan ve otozomal dominant kalıtılan olmak üzere iki grupta incelenir. Prenatal tanısı olanaklı olan bu hastalıkla doğan çocukların bir bölümü yenidoğan döneminde hastalık belirtilerini gösterebilse de, diğer bir bölümü doğumda normal olup zaman içinde klinik belirti verirler. Hastalığın deri bulguları sıklıkla travmaya maruz kalan bölgelerde görülür. Bu alanlar daha çok eller, ayaklar, dizler, dirsekler, kollar ve skalp'tır. Deri bulgularının ılık havalarda artış gösterebileceği bildirilmiştir. Ilık havalarda hastalığın alevlenmesinin nedeni hem hastaların ısıya duyarlılığı hem de ılık havalarda çocuğun ev dışındaki sportif etkinlikleri nedeniyle taravmaya maruz kalma riskinin artışı ile ilişkilidir. Hastalığın her grubu başlangıç yaşına, şiddetine, öncelikli yerleşim yerlerine ve histopatolojik bulgularına göre farklılıklar gösterir. Lezyonlar basit türde skatris bırakmadan iyileşirken, distrofik türde atrofik ve buruşuk bir skar oluşumu ile iyileşir. Tanı, klinik ve biopsi materyalinin ışık mikroskobik, immünohistokimyasal ve elektron mikroskobik incelemesi ile konur. Hastalığın ayırıcı tanısında konjenital ihtioziform eritroderma, konjenital herpes simleks virüs enfeksiyonu, aplazia kutis konjenita, stafilokoksik soyulmuş deri sendromu, incontinentia pigmenti'nin veziküler evresi ve intra uterin emmeye bağlı oluşmuş büller (örneğin parmakta) akla getirmelidir. Hastalığın sık görülen komplikasyonları; ikincil yara enfeksiyonları, sepsis, pigmenter değişiklikler, el ve ayak parmaklarında yapışıklıklar, milia oluşumları, gelişme geriliği, anemi, kaşeksi, dolaşım yetersizliği, eklemlerde fleksiyon kontraktürleri, tırnak yitimleri mukozal erozyonlar ve dolayısı ile oluşan gastrointestinal motilite ve absorbsiyon kusurları ve hastalığın zemininde gelişebilen deri kanserleridir. El ve ayak parmaklarının tutulumu bütün türlerde görülebilmekle birlikte, tırnak tutulumu distrofik türe özgüdür. Hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte topikal ajanlar hem kurutucu hem de ikincil enfeksiyonu önleyici olarak kullanılmaktadır. Fenitoin tedavisinin özellikle otozomal resesif distrofik tipte ayrıca daha az etkin olmakla birlikte junctional tipte etkili olabileceği (son zamanlarda çıkan bazı yazılarda) gösterilmiştir. |
................................................................
