Bir yaşında erkek hasta, nöbet geçirme yakınması ile merkezimize başvurdu. Son iki gündür günde 6-7 kez, sol tarafında kasılmaları gözlenen hastanın sonraları ateşsiz dönemde tüm vücutta kasılmalarının olduğu belirtildi. Prenatal döneminde özelliği normal dışı olmayan hastanın, evde yedi aylık olarak doğduğu (anoksi?), doğuştan yüzünde hemanjiyom olduğu öğrenildi. Soy geçmişinde akrabalık olmayıp, kardeşi yoktu ve önemli bir hastalık öyküsü saptanmadı.
 Fizik incelemesinde; sol göz kapağı ve alnın solunda en uzun çapı 8X10 cm olan "port-wine hemanjiyom" vardı. Fasiyal asimetri yoktu ve her iki göz sola deviye olup, okülosinerjik refleks iki tarafta alınamıyordu. Pupiller izokorik iki tarafta ışık refleksi pozitif idi. Tonus her iki üst ekstremitede artmış, altta normaldi. Baş kontrolü yoktu. Spontan hareketlerde sağ kolunu daha az kullanıyor, plantar yanıt iki taraflı lakayt, derin tendon refleksleri alt ekstremitelerde canlı idi. Diğer nörolojik testleri ve sistem incelemesi normaldi.
 Göz muayenesinde; sol trigeminal sinirin oftalmik dalı ile sınırlı nevüs saptandı. Her iki göz dibi doğal, göz içi basınçları normaldi, iris heterokromisi yoktu. 
 Tam kan sayımı, kan biyokimyası, kan gazları, BOS incelemesi, idrar, kan aminoasitleri normaldi. 
 BBT'de sol frontopariyetalde subkortikal yerleşimli, hiperdens doku alanları ve verteksde solda belirgin bilateral pariyetal düzlemde amorf hiperdens doku alanları (düşük yoğunluklu kalsifik odaklar) görüldü. İntravenöz kontrast madde sonrası frontopariyetalde yoğun vasküler opaklaşma, sağ transvers sinüsde ve sağ temporapariyetaldeki kortikal venöz yapılarda anormal venöz ya da pial opaklaşma görüldü.
 EEG’de; Bilateral yaygın düşük voltajlı yavaşlama ile giden disritmiye ek olarak subkortikal yapılardan kaynaklandığı düşünülen epileptiform bozukluğun varlığı saptandı.
 Kraniyal MRI incelemesinde; talamus düzeyinde subepandimal ve koroidal venöz yapılarda genişleme, hemisferlerde solda daha fazla olmak üzere kortikal ve tentoriyal venlerde artış izlendi. Sol temporal ve posteriyor pariyetal kesimde korteks normalden kalın ve hiperintens görülmekteydi. 
Resim (MRI) 
 Fenitoin 10 mg/kg intravenöz yükleme ardından, 5 mg/kg/gün, iki dozda idameye başlandı. Yatışının üçüncü gününde hastanın konvülsiyonları kontrol altına alındı. Fenitoinin idame dozu ile pediatrik nöroloji polikliniğine kontrollere gelmek üzere taburcu edildi. 

Tanınız Nedir? Yanıt