Tanınız Nedir’in Yanıtı

            Metafizer kondrodisplazi-Schmid Alt Tipi

            Boy kısalıkları orantısız ve orantılı olarak ikiye ayrılır. Orantısız boy kısalığı ve aile öyküsü olması özellikle babada aynı orantısız boy kısalığının olmasıyla hastanın displazi grubundan bir boy kısalığı olabileceği düşünüldü. Kulaç-boy farkı ve üst/alt segment oranı yaşıyla uyumlu değildi. Radyolojik bulguları ve aile öyküsünün derinleştirilmesiyle metafizer displazi tanısı konuldu.

            Metafizer kondrodisplazi heterojen bir hastalıklar grubu olup büyüme plağının yakınlarında displazik değişiklikler ve uzun kemiklerin kısalığı ile belirlenir. Ayrıca tanıda D vitaminine dirençli rikets göz önünde tutulmalıdır. Hastamızda klinik ve laboratuvar  bulguları ile rikets düşünülmedi.

            Schmid sendromu ikinci yaşa doğru büyüme geriliği ve alt ekstremitelerde eğrilme ile belirir. Babasında da görüldüğü gibi erişkin boyu 140 cm civarındadır. Genetik geçiş otomozal dominanttır ve ailede hastalık varlığı tanıda yol gösterici olur. Kafatası ve yüz görünüşü normaldir. Kalça ekleminde abduksiyon kısıtlıdır, diğer eklem hareketleri normaldir. Yürüyüş ördekvaridir. Şekildeki pelvis ve alt ekstremite grafisinde olduğu gibi coxa vara deformitesi, metafizde düzensizlik, büyüme kıkırdağında genişleme ve düzensizleşme görülür. Lezyonlar daha çok femur metafizlerinde ve humerus ile tibianın proksimal metafizlerinde görülür. Erken dönemde belli bir tedavisi yoktur. İlerleyen yaşlarda düzeltici osteotomiden yarar görürler.

.......